有一些罕见的遗传病基因会带给新生儿，造成一个家庭的不幸，第三代试管婴儿技术可以筛查胚胎的染色体，在胚胎形成的早期就做出筛查和干预。

目前做第三代试管婴儿的人越来越多，一方面可以阻断遗传基因，一方面可以筛选胚胎性别，不妨跟随Sally顾问来了解一番。

抱着5天大的孙子，奶奶高兴地哭了，如果不是现代医学，我的家庭就要破裂了。

来自郑州的小林（化名），结婚8年，2014年生下一个足月女婴。婴儿出生时，看上去像个正常的孩子。

噩梦从半岁开始。

小林发现，与同龄婴儿相比，他的智力和动作都不发达。不幸的是，当他一岁左右，眼睛也有视力障碍。

住院期间，检查结果显示，患儿患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化、听力丧失和心肌损伤。

2016年，孩子两岁时被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，四肢不对称，厚度和长度略有不同。

基因测试显示孩子患有亚当斯奥利弗综合征。

AOS是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产儿发病率仅为12万。目前共有6种致病基因，其中dock6基因突变为常染色体隐性遗传。也就是说，如果雄性和雌性都是携带者，它们的后代患病的概率是14。主要临床表现为先天性皮肤发育不全和四肢横形缺损，并伴有多器官畸形和心、眼、神经系统疾病。

第三代试管技术阻断了罕见病的基因通道

无奈之下，小林经朋友介绍，决定成为第三代试管婴儿。

后来，她去医院时，医生根据患者年龄和卵巢功能为她制定了个性化的促排卵方案，并决定实施pgtm辅助妊娠。

植入前基因检测技术，俗称三代试管婴儿，是指利用基因检测技术检测试管婴儿胚胎的染色体或基因，将正常胚胎植入子宫内，阻断致病基因突变从源头向后代的传播，从而实现优生优育。

首先，专家组利用基因检测技术进行家族验证，鉴定出遗传病基因。根据对夫妻双方的血样分析，夫妻双方都有dock 6基因突变，他们的女儿也有dock 6基因突变。她的女儿被诊断为亚当斯奥利弗综合症。

然后，研究小组为小林夫妇开发了一个个性化的第三代试管受精项目。

2019年7月4日，小林通过促排卵获得14枚卵子，其中11枚正常受精，最终形成5枚可用囊胚。用单基因疾病分子遗传学试验（pgtm）检测了5个囊胚的活组织细胞。

2019年10月12日，实验室胚胎学专家对唯一的囊胚进行解冻复苏，移植医生将其成功移植到小林的子宫腔内。

2019年11月11日，一个激动人心的消息传来，小林怀孕了！B超显示单胎宫内妊娠。

2020年3月16日，羊膜穿刺术显示胎儿未携带dock6基因突变。Pgtm技术成功地阻断了AdamsOliver综合征的遗传基因。

2020年6月18日，怀孕38周的小林平安产下一名健康男婴，体重3040克，身长52厘米，出生后1分钟和5分钟阿普加评分为10分。

目前，国际上公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计，我国各类罕见病患者已超过2000万人。约50%的罕见病发生在出生或儿童时期，约30%的罕见病儿童的寿命不到5岁。约80%的罕见病是遗传病，大多缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会造成了严重负担。目前，pgtm技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传播，为罕见病患者孕育健康新生命带来希望。

为何泰国试管婴儿第三代能够筛查单基因遗传病呢？？

如今去泰国做试管的人群大有些是选用泰国第三代试管婴儿技能，如今泰国第三代技能最常用的是PGD和ACGH，那这两种技能有啥区别呢？

１.PGD常用于性别挑选，适用于身体没有啥染色体疑问，只是单纯的想挑选男孩或者女孩,

２.PGD只能够筛的经常呈现的五对染色体，比方：13号染色体（胎儿变形）；16号染色体（地中海贫血、多囊肾）；18号染色体（爱德华综合症）；21号染色体（唐氏综合症），以及X和Y染色体。

３.ACGH能够挑选24对染色体，比PGD在查看染色体方面更全部。

４.ACGH需要胚胎的个数多以及质量好才干培育存活到第五天。而ＰＧＤ培育胚胎只需要在第三天就能够知道是不是能移植。

假如做了ACGH的人能够不需要再做ＰＧＤ了。因为ＡＣＧＨ包含了ＰＧＤ里面所需要的。

啥是地中海贫血?

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严峻的贫血症。这种贫血症是因为还原血红蛋白和红血细胞比惯例较少。血红蛋白是血红细胞中能够带着氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。

患有地中海贫血症患者的编码血红蛋白的基因丢掉了或者是突变体(与正常的基因不一样)。严峻型的地中海贫血症经常是在前期孩童就能够确诊出来并且终身随同。

两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是依据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严峻两种类型。

中国南方有些省市20%人员带着地中海贫血基因。查询材料显现，除广西外，广东、海南、云南相同为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为多见。

地中海贫血遗传

配偶双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的后代就会有25%的能够性是重型地中海贫血和50%的能够是轻型地中海贫血，还有25%的能够是正常小儿;假如只要一方是轻型地中海贫血者，他们的后代有50%的能够是正常小孩和50%的能够是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

不过，一对配偶只是因为是具有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有带着地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。

怎么防止和医治地中海贫血症

地中海贫血症能够经过干细胞或骨髓移植治愈，但前期能够经过胚胎植入前遗传学确诊进行防止。

进行胚胎植入前遗传学确诊(PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD)，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技能基础上呈现的，可用于查看胚胎是不是带着有遗传缺点的基因，是ART与分子生物学技能相联系发展的产前确诊技能。精子卵子在体外联系构成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿防止一些遗传疾病。

地中海贫血的日常保健与办理

1、坚持均衡饮食

及时打针疫苗，进步体质，尽量少伤风。地中海贫血患者需有均衡饮食，不需格外进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适当而不宜过量进食。

2、不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血状况加重，呈现更严峻的贫血和黄疸表象。因而当感到不适时，应找注册医师，阐明自身是中、重型贫血患者，讨取恰当的药物，切忌乱吃中药或西药。此外，因为不少所谓多种维他命或“补血”药都能够富含铁质，地中海贫血患者亦不宜进食此类药物以防止过量吸收铁质。

3、坚持适当运动

适当的运动是坚持健康所有必要的，家长们不该忧虑贫血会令患者体弱而约束他们的运动量。本来，运动量的多少，患者会因应自身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会主动歇息。再者，在定时输血的医治下，重型贫血病者的体能不该格外衰弱。但是当并发症如心脏衰竭构成的时分，患者便应防止的运动。

4、病向浅中医

因为对细菌的抵抗力削弱，遇上发热不适时，应尽快看医师，避免病情恶化。

第三代试管婴儿可以排除哪些遗传病

原标题：第三代试管婴儿婴儿可以排除哪些遗传性疾病

第三代试管婴儿可以排除哪些遗传性疾病？

第三代试管婴儿的遗传性疾病有哪些？第三代试管婴儿技术是一种高科技生育技术，可以检测遗传疾病并实现产前和产后护理。那么，哪些遗传性疾病可以从第三代试管婴儿中排除？更多细节让我们知道试管婴儿专业医生将遵循的内容。

第三代试管婴儿技术PGD可以避免近100种遗传性疾病。先进的生殖医学研究将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第一代试管婴儿技术解决了女性因素引起的不孕症;第二代试管婴儿技术解决了男性因素引起的不孕问题;第三代试管婴儿技术的突破是革命在性方面，它有助于人类从生物遗传学的角度选择最健康的后代，并为将来患有遗传性疾病的父母提供健康儿童的机会。这是试管婴儿技术的第三代移植前遗传诊断技术。

PGD（植入前遗传学诊断），植物前遗传学诊断，这是第三代“试管婴儿”。它主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它基于试管婴儿技术。精子卵在体外结合形成受精卵，在它们发育成胚胎后，它们在植入子宫之前进行基因测试，因此试管婴儿的试管婴儿可以避免一些遗传性疾病并且可以改善。试管婴儿成功率。

一个健康的卵细胞含有46对染色体，排成23对，但在卵细胞受精之前，首先进行减数分裂，每对染色体分成两组，其中一组不需要的23条染色体从卵中排出细胞。形成称为极体的结构。PGD检测是指从试管婴儿胚胎中取1至数个细胞或在种植前将卵细胞的第一极体进行遗传分析。它可用于识别胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植正常胚胎以达到产前和产后护理的目的。也有人使用第三代试管婴儿技术来照顾双胞胎。这种孕前遗传学诊断（PGD）胚胎分析技术已经使用了几年，以确定具有父母遗传史的不健康胎儿的迹象，例如胆囊纤维化或血友病。

PGD实际上侧重于胚胎植入前的基因诊断，以及试管婴儿以获得胚胎。五分之一到四分之一的人口患有遗传性疾病，每个人携带5-6个隐性基因。如果遗传性疾病可以在胚胎移植前确认，那么宝宝出生后就会大大改善。质量。当然，这很容易说，也很难做到。

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种：

1，艾迪生病（和脑硬化症）

2，肾上腺白质营养不良

3.肾上腺发育不良

4.血球卵白血症（布鲁顿型）

5，血球卵白血症（瑞士型）

6，眼白化病

7.白化病-耳聋综合征

8，Wiskott-Aldrich综合征

9.Alport综合征

10，釉质生长不足（成熟低型）

11，釉质生长不足（发育不良）

12.遗传性色素减退性贫血

13，血管性角膜瘤法布里病

14，先天性白内障

15，小脑性共济失调

16.小脑性共济失调

17.扩张性脑硬化

18，Charcot-Marie-Tooth（CMT）

19.没有脉络膜疾病

20，脉络膜视网膜病变

21，色盲（绿色系列）和

22，胆囊纤维化和血友病是试管婴儿常见病的第三代

23.肾性尿崩症

24.尿崩症（神经垂体型）

25.先天性角化病

26，外胚层发育不良（无汗型）

27.Ehlers-Danlos综合征（V型）

28，面部生殖发育不良（Aarskog综合征）

29.局灶性皮肤发育不良（与X染色体相关的显性，对男性可能是致命的）

30，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31.糖原储存（VIII型）

32，性腺发育不良（xy女性型）

33，慢性肉芽肿病

34，血友病A

35，血友病B

36，脑积水（中脑水管狭窄）

37.低磷血症性佝偻病

38.鱼鳞

39，色素沉着功能障碍（与X染色体显性相关，对男性可致命）

40，卡尔曼综合征

41，Spinulosa毛囊角化病

42.Lesch-Nyhan综合征（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏症）

43.Lowe（眼，脑和肾）综合征

44，视网膜黄斑营养不良

45，门克斯综合症

46.精神发育迟滞（FMRI型），唐氏综合征对先天性唐氏筛查很有用，而第三代试管婴儿也可以检查许多精神发育迟滞。

47精神发育迟滞（FRAXE型）

48.精神发育迟滞（MRXI型）

49.小眼综合征（和多种畸形）（楞综合征）

50.粘多糖贮积病II（Hunter综合征）

51.肌营养不良症（Becker型）

52.肌营养不良症（Duchenne型）

53.肌营养不良症（Emery-Dreifuss型）

54.心肌病

55.先天性夜盲症

56.Norrie's（假性胶质瘤）

57.眼球震颤（眼球或抽搐）

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症（I型高氨血症）

59.口对面到脚趾综合征（I型）（与X染色体相关的显性，对男性是致命的）

60.感觉打鼾（伴有共济失调和视力丧失）

61.感觉打鼾（DNFZ型）

62，磷酸甘油酸激酶缺乏

，磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

，Reifenstein综合征

65，视网膜色素变性

67痉挛性麻痹68，脊髓萎缩69，延迟性脊柱发育不良

，睾丸女性化综合征71，遗传性血小板减少症72，甲状腺素结合球卵白缺乏或变异

73，Xg血型系统

第三代试管婴儿的遗传性疾病有哪些？以上是试管婴儿的相关介绍，希望能帮助患者解决在快乐中的疑虑，更多的内容可以咨询专家，此外，专家提示，第三代试管婴儿技术的突破是革命性的。从生物遗传学的角度来看，它有助于人类选择最健康的后代，并为未来的遗传性疾病父母提供健康儿童的机会。