什么是地中海贫血?

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。
我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
地中海贫血遗传
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。
如何预防和治疗地中海贫血症
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

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美国试管婴儿技术可以杜绝新生儿患地中海贫血吗？

美国HRC试管专家说，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：

1、轻型：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

2、中间型：轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前，针对地贫比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗，重型β地贫还有造血干细胞移植疗法。由于治疗后仍有很多不良情况的发生，所以应从孕前的预防开始，建议选择美国第三代试管婴儿技术。

美国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

PGS胚胎移植前的染色体筛查

美国试管婴儿基因检测技术经历了FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。

美国HRC试管婴儿专家说，PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，是指在胚胎植入母体子宫腔，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过针对胚胎的23对染色体的数目和结构，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况，从而将不健康的囊胚排除掉的一种检测方法。

地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病，此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于地贫家庭来说，要从根源上保障后代健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，患有地中海贫血的夫妻赴美做试管婴儿，专家在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

据悉，美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术除了能有效阻隔地中海贫血症对后代的影响外，还可以诊断出包括脊髓型肌萎缩、血友病等在内200多种遗传病。因而，无论是地贫家庭还是染色体异常人群，若想好孕一步到位，让后代远离先天性遗传疾病，美国第三代试管婴儿则是比较理想的选择。

赴美做试管可以有效避免地中海贫血吗？

孕育健康的宝宝，这本是每对夫妻水到渠成，顺理成章的事情，但是对于部分家庭而言是那样的无奈甚至成了一个遥不可及的梦。譬如：由于各种因素导致不孕的人群，遗传疾病患者或是遗传基因携带者。不能生加上宝宝不健康已经成为了他们极大的困扰，同时也是亟待解决的重大问题。

美国试管婴儿专家指出，遗传性疾病是指遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起疾病，是完成或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终身性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同一种致病基因，生育时将相同的致病基因传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。

夫妻染色体或基因一旦发生异常则会对后代的健康构成极大的威胁，如21三体综合症、血友病、唐氏综合征以及地中海贫血症。且就是目前医疗水平，对于遗传疾病和染色体病若是发生根本无法有效诊疗，会伴随终身，这对于家庭无疑是巨大的负担，对孩子更是一大悲痛。面对这一严峻的生育问题，他们还如何抱到一个健康的孩子，怎样实现优生优育。而作为一直倡导健康优生的美国试管婴儿是否有完美的解决方案呢?赴美做试管可以避免地中海贫血吗?

什么是地中海贫血症?对生育有何影响?

地中海贫血症是一种单基因遗传疾病，由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞被溶解破坏的溶血性筼血的遗传疾病。

注：地中贫血症分为型、型、型和型4种，其中以和型较为常见。地中海根据病情轻重不同分为轻型、中间型和重型三种。轻型：地中海基因携带者，轻度贫血或无明显临床症状，往往不易被发现。中间型：介于轻型和重型之间，轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝、牌肿大等现象。重型：出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良，重型多数是死胎或出生后不久死亡，重型一般在出生后3~6个月开始出现症状，若不就治则会造成死亡。

专家指出，由于地中海贫血的基因型有亲代传给子代的特点，所以对于有地贫病史家族的子女而言，若是自行盲目怀孕，则其生出致病基因携带者的孩子或不健康宝宝的几率非常大。

提示：按照遗传学规律，若双方均属于地贫基因携带者时，胎儿有1/4的可能有严重或致命的贫血，有1/2的几率为致病基因携带者，仅有1/4的几率生出健康宝宝：即便是夫妻中只有一方携带地中海贫血基因，也有50%的几率生携带致病基因的宝宝。

鉴于此，如何在胎儿出生前就有效杜绝染色体/基因异常，优选出健康的胚胎尤为重要。对此，通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可以有效避免地中海贫血症，让您生育健康的宝宝。

美国第三代试管婴儿技术，避免地中海贫血，实现优生。

美国第三代试管婴儿技术保规避遗传缺陷风险，保障囊胚健康。即生命专家提取囊胚细胞切片(将来发育成胎盘的外围细胞)进行基因检测，即通过PGS技术对囊胚的23对染色体进行检测，对比分析其是否具有数目和结构异常等情况，从而筛选出真正健康的胚胎。并运用PGD技术对基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病基因突变，目前可对274种遗传疾病进行诊断，从而避免多种遗传疾病对胎儿造成影响，也避免了携带遗传病基因的父母把这种疾病传给下一代。再择优将健康的囊胚进行植入女性的子宫内，使其顺利着床妊娠，直至分娩，如此便能阻断遗传病下行。

美国生命专家表示，第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可让地贫基因携带者的夫妻在孕育宝宝的同时有效避开3/4的致病可能性，让您成功生育健康，将1/4健康的几率转化为百分之百的健康，真正实现优生优育。

所以说，美国第三代试管婴儿技术不仅帮助人们解决生育难题，同时还能提高优生率，完美规避遗传缺陷风险，让您成功抱上健康的宝宝。该项技术的诞生于人类而言，带来了巨大福音，堪称辅助生殖领域的一大创举。